Auditory neuropathy

Souhrn

Auditory neuropathy/Auditory Dys-synchrony (AN/AD) je název pro nově diagnostikovanou samostatnou nozologickou jednotku v hodnocení senzorineurálních vad sluchu. Běžná senzorineurální nedoslýchavost klasicky vzniká jako poškození vláskových buněk vnitřního ucha při zachovalé průchodnosti sluchového nervu. AN/AD je definovaná právě opačným stavem. Je potvrzována existence vláskových buněk kochley i jejich motorická funkčnost při zpravování zvukového signálu, ale funkčnost sluchového nervu je hrubě porušena. Diagnostika je tedy založena na vzájemném porovnání dvou objektivních vyšetřovacích metod – otoakustické emise (OAE) /především tranzitorní efekt/ a měření kmenových evokovaných potenciálů (ABR). Kmenové potenciály jsou vždy postiženy, což podle dosavadního hodnocení odpovídá velmi těžké nedoslýchavosti či hluchotě, ale naproti tomu jsou OAE vždy zcela normálně výbavné, tedy odpovídají nálezu u normálního stavu sluchu.

V práci jsou uvedeny současné poznatky o těchto zvláštních typech senózorineurální vady sluchu.

Podobný typ vady sluchu (normální OAE a současně poškození ABR) je u nejmenších dětí nejčastěji nacházen především u těch dětí, které mají perinatální postižení: předčasný porod, nízká porodní hmotnost, asfyxie apod. Ze závěrů AN/AD vyplývá a v současnosti se to ve světě (především USA) považuje za standard, vyšetřovat při stanovení stavu sluchu u nejmenších dětí vždy v kombinaci OAE a ABR. Použití jedné metody, byť je tento způsob velmi rozšířen, je z hlediska poznatků o AN/AD nedostatečné a může vést i k významnému zkreslení výsledků o stavu sluchu u nejmenších dětí.

Klíčová slova:
auditory neuropaty, sluchový nerv, otoakustické emise, kmenové evokované potenciály.

ÚVOD

Jako Auditory neuropathy (AN) se v posledních letech označují senzorineurální vady sluchu, u kterých je sluchová ztráta způsobená poškozením sluchové části VIII. hlavového nervu mezi vnitřním uchem a mozkovým kmenem (9), přičemž sluchový epitel – vnější vláskové buňky vnitřního ucha, stejně jako i celá anatomická a funkční struktura kochley, je zcela normální. Kmenové evokované potenciály (ABR) jsou defektní a otoakustické emise (OAE) jsou normální. Vždy je třeba vyloučit stavy, kde je příčina postižení sluchového nervu známá (neurinom, SM, traumata atd.). V literatuře se objevuje názor, že postižení může být již v oblasti vnitřních vláskových buněk (3, 6, 10, 17, 18).

Někteří autoři, především kolem prof. C. Berlina z New Orleansu, USA (2), doporučují název Auditory dys-synchrony. Vycházejí z předpokladu, že dostatečný přenos bioelektrického signálu, který vzniká na základě akustické stimulace v VIII. hlavovém nervu, závisí na synchronní (simultánní) funkci množství neuronů. Pokud je tato synchronizace porušena, objevuje se funkční postižení v oblasti sluchového nervu.

Proto je možné se setkat v literatuře s různými názvy téhož. Nejobvyklejší je Auditory Neuropathy, jak uvedeno i v názvu této práce. Méně často, ale přece se objevuje název Auditory Dys-synchrony, příp. jsou obě pojmenování spojena Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony, nebo nakonec jen AN/AD.

ZÁKLADNÍ FAKTA O AN

AN/AD se v posledních letech vyčlenila ze skupiny senzorineurálních vad sluchu v samostatnou nozologickou jednotku, a to bez vztahu k typu a hloubce sluchové vady. Pokud vycházíme z posouzení prahového tónového audiogramu, pak AN odpovídá jakémukoliv typu sluchové senzorineurální vady. Sluchová vada může být od minimální až po velmi těžkou; symetrická i asymetrická; jednostranná i oboustranná a různého frekvenčního rozsahu.

Pacienti s AN/AD při rozvoji onemocnění v dospělém věku mají i při minimálním vzestupu sluchového prahu velké potíže s rozuměním řeči. Rozumění řeči se zlepšuje s možností odezírání a významně zhoršuje za všech pro rozumění řeči nepříznivých podmínek. Typické je enormní zhoršení diskriminace řeči v balastním hluku. U pacientů s AN/AD lze pozorovat pravidelně jejich apatii vůči každému řečovému signálu, vyjma těch, které směřují face to face (pro představu podobně jako pacienti s autismem). Vzhledem k této apatii, kdy pozorovatel vůbec nedokáže rozpoznat, zda oslovený nemocný řeč registruje či ji ignoruje, bývala značná část takto postižených dříve zařazována do skupin centrálních vad sluchu. Daleko složitější je situace u dětí, které ještě nemají rozvinutou a fixovanou řeč. U těchto dochází nejenom k opožděnému, ale také defektnímu vývoji řeči. Podle hloubky poruchy a mentální výbavy dítěte je dosaženo vždy jen určitého stupně kvality řeči, která nikdy nedosahuje kvality slyšícího jedince. Naopak v řadě případů se takové děti komunikačně chovají jako neslyšící, a to i když úroveň ztráty sluchu dosahuje stupně lehké nebo středně těžké vady.

Kompletní audiologická diagnostika vychází z porovnání všech audiologických metod: prahový tónový audiogram, řečový audiogram v nepříznivých podmínkách (nejčastěji v hluku), tympanometrie a vyšetření třmínkových reflexů, vyšetření funkce VIII. nervu pomocí akustických evokovaných potenciálů (ABR) a tranzitorní efekt otoakustické emise (TE OAE).

AN/AD se může objevit v každém věku (10). Jsou popisovány případy dětí, a to i nejmenších, dospívajících a také dospělých všech věkových skupin (10). Není rozdíl mezi  pohlavími (10). Většina diagnostikovaných AN byla oboustranná, i když ve většině případů asymetrická. Jsou však i pacienti s poruchou jednostrannou.

Vlastní etiologie je neznámá. Vždy se hovoří o množství příčin. U většiny pacientů nelze nalézt jednoduchou a jedinou příčinu onemocnění. U dětí byla nalezena souvislost s některými rizikovými faktory: natální hyperbilirubinemie, Rh inkompabilita, předčasný porod, nízká porodní váha, asfyxie (11). U dospělých se uvažuje o příčinách autoimunních či virových. U části pacientů lze vystopovat i jiné neuropatie – Fredreichova ataxie (vrozená dědičná ataxie sdružená s AN), Charcot-Marie-Tooth syndrom, Refsumův syndrom (vrozené onemocnění – retinitis pigmentosa, polyneuropatie, dermatitis, anosmie a vada sluchu), ataxie, ztráta hlubokých šlachových reflexů, motorické pohybové poruchy (10). Byly popsány případy, kdy byl AN/AD sdružen s HIV pozitivitou (13). U většiny pacientů však i po komplexním vyšetření přetrvávají etiologické rozpaky. Porucha sluchu je typicky dlouhodobě stacionární. Progrese poruchy sluchu je zcela výjimečná. Na druhé straně bylo publikováno několik případů fluktuující percepční vady sluchu u AN/AD (10). Sinninger 1995 (17) uvádí případ sourozenců , u kterých nastávalo zhoršení sluchu typu AN/AD při horečce. Gorga a kol., 1995, (7) nacházejí fluktuující vadu sluchu s ABR patologickými a OAE normálními při autoimunitním onemocnění.

Je třeba si uvědomit, že podobné stavy, tedy vady sluchu s postižením VIII. nervu, se objevovaly již dříve, po masovém rozšíření ABR. Kraus a kol., 1984, (12) popisují pacienty bez odpovědi ABR, u kterých byl později sluch prokázán. Další práce referují o zachovalých OAE u pacientů s poruchou ABR (2, 7, 8, 17, 19). Někteří pacienti s AN/AD jsou jen na základě behaviorálních testů řazeni do kategorie „porucha centrálního zpracování sluchového signálu“. Incidence AN/AD mezi pacienty se senzorineurálními vadami sluchu se liší od 1/200 (0,5 %) (9) do 15 % (12). Nedávno byly publikovány práce, které incidenci AN/AD vědecky hodnotí na souborných studiích.. Madlen, 2002, (16) nalezl AN/AD u 22 dětských pacientů ze souboru 428 (cca 5 %) a Liang, 2001, (15) v rozsáhlé studii pak udává poměr AN/AD 1/20 (cca 5 %) senzorineurálních vad sluchu.

DIAGNOSTIKA

Diagnostika AN/AD v současnosti kombinuje nález chybějících nebo hrubě poškozených ABR a nevýbavných třmínkových reflexů se zachovalými otoakustickými emisemi či mikrofonními potenciály (10). Ve shodě s Doylem a spolupracovníky, 1998 (5) je typickým znakem AN/AD významné postižení rozumění řeči, jehož tíže často nekoresponduje se ztrátou sluchu podle prahového audiogramu. Vzhledem k desynchronizaci vedení bioelektrických, potenciálů, vzniklých na základě akustické stimulace sluchovým nervem, se u některý pacientů objevuje fluktuující práh sluchu při vyšetření pomocí prahového tónového audiogramu. Hodnocení anatomických struktur sluchového orgánu pomocí zobrazovacích metod, včetně nejmodernějších, neprokazuje žádné patologie, naopak musí být normální (21).

Audiologické vyšetřovací metody:

Léčba

Bohužel, léčba není známá. Dospělí pacienti s rozvíjející se AN/AD mají stále prohlubující se komunikační potíže, a to i tenkrát, když je sluchová ztráta neměnná. Předpokládá se, že je tomu tak proto, že přenos bioelektrické energie sluchovým nervem probíhá dyssynchronně (2). U dětí se postižení projevuje defektním a současně významně opožděným vývojem řeči. Úroveň řeči, kterou to které dítě dosáhne, závisí nejenom na vrozených mentálních schopnostech, ale především na hloubce a době vzniku AN/AD. Komunikační potíže jsou vždy spojeny s poruchou rozumění řeči, i když uvědomění okolních obecných zvuků může být zachováno.

Obecně se doporučuje u dospělých, kteří mají řečovou zkušenost, používat alternativních metod, které usnadňují řečovou diskriminaci. V běžném životě se pak jedná především o schopnost odezírání, příp. znaková řeč (3).

U dětí, které nemají řečovou zkušenost, je podle Berlina průběh několikerý. Komunikační schopnosti dětí, u kterých nacházíme při screeningovém vyšetření destrukci ABR a normální OAE, může být jejich vývoj rozdílný (4):

• děti, u kterých se rozvine slyšení později a začnou mluvit,
• děti, kterým se sluch zhoršuje a později ztrácejí i OAE,
• děti dlouhodobě beze změny.

Děti jsou vzdělávány v řečové percepci všemi známými metodami vizuálního vývoje řeči. Použití sluchadel se ukazuje jako výhodné jen u skupiny dětí, u kterých se se zráním CNS ztrácí patologický nález na ABR (viz skupina 1). Berlin, 1998, (3) uvádí skupinu 14 dětí, kterým byly pro postižení sluchu implantovány CI, a zjišťuje, že ne u všech takových dětí nastává zlepšení rozvoje řeči.

Podle dalšího vývoje řečových dovedností po CI jsou některými autory děleny na:

• typ I : po implantaci nastává zlepšení vývoje řeči a komunikace,
• typ II: po implantaci se kvalita řečové komunikace nemění.

Existuje představa, že skupina typu I má hlavní část postižení lokalizované do oblasti vnitřních vláskových buněk a neurální spoje jsou víceméně normální. Naproti tomu u skupiny typu II se zdá, že postižení sluchového nervu je prokázané.

KAZUISTIKA

Na audiologické vyšetření a určení stavu sluchu je na specializované pracoviště AUDIO-Fon centr Brno poslána mladá 18letá žena E. V. (nar. 1991), studující gymnázium. Školní výsledky jsou dobré, většinou vyznamenání. S dívkou přichází i matka, která doplňuje některá anamnestická fakta.

Problémy se sluchem začaly asi rok před návštěvou a vyšetřením. Audiologické vyšetření absolvovala již na řadě ORL pracovišť a AUDIO-Fon centr je v pořadí čtvrté. Porucha sluchu vznikla náhle bez známého důvodu a dominantním příznakem jsou změny vnímání řeči. „Někdy slyším téměř normálně a jindy vůbec“. V počátečním období onemocnění existoval dokonce týden, kdy bylo vysloveno podezření na náhlou oboustrannou hluchotu. E. V. nereagovala na žádné, ani intenzivní zvukové podněty. Sama uvádí, že slyší, ale nerozumí. Matka dodává:„Někdy se zdá, jakoby řeč vůbec nevnímala“. Podobná byla situace i při našem vyšetření. Pokud k pacientce nepřicházela řečová informace face to face, vůbec nereagovala a její chování odpovídalo pacientům s totální hluchotou. Při rozhovoru face to face však reaguje a odpovídá bez zjevných problémů.

Jako zajímavá i poučná se jeví anabáze pacientky po různých pracovištích. Pacientka byla nejdříve vyšetřována na okresním ORL oddělení. Zde byla opakovaně prováděna audiometrická vyšetření, která byla v čase nestejná a často i významně rozdílná. Několik zde získaných prahových tónových audiogramů zjednodušeně obsahuje graf 1.

Protože na okresním oddělení vládly velké rozpaky, byla pacientka odeslána na ORL kliniku k dovyšetření stavu sluchu. Zde byla provedena i všechna objektivní vyšetření a pravděpodobně vzhledem k fluktuující vadě sluchu percepčního typu se v dokumentaci objevuje diagnostický závěr: „Začínající M. MéniŹre“. A to i když byly nevýbavné třmínkové reflexy a ABR byla patologická.

V dalším postupu byla pacientka hospitalizována na klinice neurologie. Zde byla provedena snad všechna dostupná vyšetření, včetně opakované NMR, lumbální punkce, vyšetření na neuroinfekty, všechna krevní vyšetření a všechna konziliární vyšetření. Po konziliu na ORL byla propuštěna po více jak dvou týdnech a jako závěr bylo: „Atypická SM“, i když nebyly zjištěny žádné plaky v bílé mozkové hmotě na NMR. Při následující kontrole je diagnóza změněna na: „Psychogenní porucha sluchu“ a dívka byla odeslána k psychiatrovi. Od obvodního otolaryngologa poblíž Brna je odeslána ke specializovanému audiologickému vyšetření na AUDIO-Fon centr.

V anamnéze je nejvýznamnějším údajem skutečnost, že se jedná o fluktuující vadu sluchu, která významně omezuje diskriminaci řeči. A pak samozřejmě skutečnost, že soubor laboratorních a zobrazovacích výsledků je ve všech parametrech normální.

Audiologické vyšetření v AUDIO-Fon centru obsahovalo: prahový tónový audiogram, slovní audiogram v klidu a při balastním hluku, tympanometrii, včetně třmínkových reflexů, ABR a TE OAE. Výsledky jsou následující.

Prahová tónová audiometrie: senzorineurální vada sluchu středně těžkého stupně, mírně stranově asymetrická. Průběh křivek není obvyklý, ale ve svém průběhu se odlišuje od obvyklých nedoslýchavostí, které mají většinou křivky plynulé, tím, že má „zubovitý“.průběh (graf 2).

Slovní audiometrie v tichu vykazuje SDT (Sound Detection Threshold) v oblasti blízké normálu, z čehož lze usoudit, že vlastní percepce zvuku není postižena. SRT (Speech Reception Threshold) je více posunuta do vyšších intenzit, což potvrzuje předpoklad, že je nedostatečné rozumění řeči. Stoprocentní diskriminace je dosaženo na pozdní hranici, opět jako výraz zpomaleného rozumění řeči (graf 3).

Slovní audiometrie v balastním hluku je pak nečekaně a významně rozdílná od slovní audiometrie v klidu. Posuny všech hodnot SDT, SRT jsou i 100%. Stoprocentní diskriminace není zdaleka dosaženo. Potvrzuje se velmi těžké postižení rozumění řeči v akusticky nepříznivých podmínkách (v hluku (graf 3).

Tympanometrické křivky jsou oboustranně typu A (dle Jergera). Reflexy třmínkové pak jsou nevýbavné jak při ipsilaterální tak i kontralaterální akustické stimulaci. Nalezeny tzv. izobary, tedy křivky bez výchylky. Tento stav odpovídá diferenciálně diagnosticky buď středoušní fixaci (při převodní poruše sluchu) nebo postižení sluchového nervu (při senzorineurální vadě sluchu).

ABR (BERA – vyšetření potenciálů sluchové dráhy a mozkového kmene). Nález je tvarově, latenčně i repetičně hrubě porušen. Objevují se vlny nestandardní a přechodné. Stranově nesrovnatelné. Stav odpovídá významnému difuznímu, ne ložiskovému, postižení sluchového nervu (graf 4).

TE OAE je zcela a ve všech parametrech normální. Ukazuje se, že smyslové vnější vláskové buňky jsou přítomny a jejich reakce na zvukový signál je zcela normální (graf 5, graf 6).

Diagnostický závěr: Auditory neuropathy/Auditory Dys-synchrony.

DISKUSE

Nejvíce poznatků o tomto onemocnění přichází z USA, především z pracoviště University of South Florida, New Orleans. Kolektiv vede prof. Charles I. Berlin.

Auditory neuropathy/Auditory Dys-synchrony je dnes chápána jako samostatná etiologická jednotka, která se vyčlenila ze skupiny centrálních retrokochleárních vad sluchu. Její diagnostika je dostatečně známá a relativně dostupná.

Doyle, Sininger a Starr, 1998, (5) referovali o 8 případech dětských pacientů, kteří splňovali kritéria AN/AD. Hlavním znakem byl rozpor mezi prahovým sluchem a slovní řečovou diskriminací. Část těchto pacientů byla postižena Fredreichovou vrozenou svalovou ataxií.

Gibson a Santli, 2007, (6) studovali 39 pacientů s AN/AD a na základě studia uvádějí, že kromě postižení v oblasti sluchového nervu je značná část takových stavů zapříčiněna postižením vnitřních vláskových buněk.

Madlen, 2001, (16) popisuje 22 případů AN/AD v nejmladším dětském věku. 50 % z nich mělo v anamnéze hyperbilirubinémii, 45 % onemocnění matky v době těhotenství, 45 % použití ototoxických léků, v 36 % byla v rodině jakákoliv sluchová vada a 36 % mělo poporodní ventilační insuficienci s nutností řízeného dýchání. Uzavírá, že AN/AD může být u dětí především spojena s postižením perinatálním či předčasnými porody a narozením nezralých dětí. Kochleární implantace byla úspěšná jen u 4 dětí tohoto souboru.

Starr a kol.,1996, (20) mají v souboru 10 pacientů, hlavně mladých dospělých. Kochleární mikrofonní potenciál a OAE byly u všech normální. Porucha v oblasti ABR byla vždy nalezena. Porucha sluchu podle prahového audio-gramu měla různý tvar i stupeň, ale byla vždy senzorineurální. Nečastěji byly postiženy hluboké frekvence a vysoké nad 3 kHz. U pacientů byla nejprve označena centrální nedoslýchavost a až při podrobném vyšetření se nepochybně určila AN/AD.

Existence AN/AD přináší i jednu zásadní změnu v doporučení na diagnostiku časných sluchových vad u nejmenších dětí. Berlin a kol. (3, 4) a další pak usuzují, že v dnešní době je screeningové vyšetření stavu sluchu nutno provádět výhradně v kombinaci OAE + ABR. Samostatné vyšetření je jen jednou z obou metod a může vést k významnému omylu v posouzení stavu sluchu. Existence normální screeningové odpovědi TE OAE ještě neznamená, že dítě slyší, vnímá a rozumí řeči. Tento stav potvrzuje jen existenci vnějších vláskových buněk a jejich fyziologickou reakci na zvukový signál. Tato metoda neprověřuje další části sluchové dráhy, které mohou být hrubě porušeny tak, že dítě s normálním nálezem OAE nemá schopnost vývoje řeči a chová se jakoby mělo tzv. centrální vadu sluchu nebo sníženou mentální kapacitu. Na druhé straně i hrubě porušený BERA záznam u AN/AD nemusí vždy znamenat jen těžkou sluchovou vadu. Velikost poruchy sluchu u tohoto onemocnění je od lehké vady sluchu až po těžkou nedoslýchavost. (Existuje klinická zkušenost, že některé děti s ABR defektní, což by mělo odpovídat těžké vadě sluchu, reagují na běžné zvukové podněty. Jedná se především o děti z rizikových skupin – předčasný porod, asfyxie či novorozenecká hmotnost pod 1500 g).

Informací ohledně AN/AD je dostatek. Internetový vyhledávač Seznam nachází v anglosaské literatuře 25 300 odkazů. V českém internetovém prostředí se stejným vyhledávačem se otevřou jen dva odkazy. Bendová (1) referovala o existenci AN/AD na 45. otologickém dnu (2005) a Lejska (14) ve stejném roce na semináři pro lékaře vydávající sluchadla pořádaném firmou Audifon (2005). Případ první kazuistiky v ČR byl přednesen na 47. otologickém dnu (2007).

ZÁVĚR

Auditory neuropathy/Dys-synchrony je definována jako nová etiologická jednotka u senzorineurálních vad sluchu. Liší se od všech ostatních vad této skupiny normálními OAE a patologickým záznamem ABR.

Příčina ani léčba není doposud známá. U dětí je ohrožen vývoj řeči a je často třeba k jejímu vývoji použít alternativní vizuální cestu, tedy znakovou řeč. Ani CI nebývá vždy úspěšná. U dospělých s rozvíjejícím AN/AD je snaha o zachování již vyvinuté řeči.

Definování AN/AD zásadně mění požadavek na vyšetřování sluchu u nejmenších dětí. Jako jediná možná alternativa je podle současného stupně poznání výhradně kombinace OAE + ABR. Použití jen jedné metody se dnes považuje za nedostatečné.

Zatímco ve světové literatuře nacházíme spousty informací o AN/AD, je současné české písemnictví na údaje o AN/AD velmi chudé. Předkládaná práce je proto také příspěvkem ke zlepšení informovanosti o tomto, dnes již dobře poznaném, onemocnění.

Došlo 11. 2. 2008 Doc. MUDr. Mojmír Lejska, CSc.

Audio-Fon centr, s.r.o.

Obilní trh 4

602 00 Brno