Cystický schwannom kořene jazyka

Souhrn

Schwannomy jsou benigní tumory vycházející ze Schwannových buněk, které se nejčastější vyskytují v oblasti hlavy a krku, nicméně jejich lokalizace v hltanu bývá vzácná. Kazuistika popisuje případ 69leté asymptomatické pacientky, u které byl diagnostikován cystický útvar kořene jazyka při intubaci z důvodu urosepse. Nádor byl odstraněn transorálně a histologické vyšetření prokázalo pseudocysticky změněný schwannom. Pacientka je dále sledovaná, je bez potíží a bez recidivy.

Klíčová slova:

neurinóm – schwannóm – cystický – neurilemom – kořen jazyka

Úvod

Schwannomy jsou benigní, pomalu rostoucí tumory, které mají původ ve Schwannových buňkách (neurogliích, podpůrných buňkách nervové soustavy). V oblasti hlavy a krku se vyskytují přibližně v 25–45 % všech případů [1, 2]. Intraorální schwannomy tvoři přibližně 1 % s predilekčním výskytem na jazyku, patře, bukální sliznici nebo spodině dutiny ústní [1, 2]. V literatuře byly popsány jen nižší desítky faryngeálních schwanomů, které postihovaly především zadní a laterální stěnu hltanu, piriformní sinus a glosoepiglotickou řasu [4–6].

 

Kazuistika

Pacientka (69 let) byla hospitalizována na urologickém oddělení pro infekt močových cest. V důsledku zhoršení zdravotního stavu došlo k urosepsi, což vyžadovalo její přeložení na oddělení anesteziologie a resuscitace, kde bylo zapotřebí zahájit umělou plicní ventilaci. Při intubaci byl anesteziologem pozorován novotvar nad epiglottis, který nicméně výrazněji nepřekrýval hrtanový vchod a nebránil v orotracheální intubaci (obr. 1).

Po stabilizaci stavu a extubaci byla pacientka vyšetřena otorinolaryngologem. Subjektivně neuváděla žádné ORL potíže. Při laryngoskopickém vyšetření flexibilním endoskopem bylo pozorováno, že levá glosoepiglotická valekula byla vyplněna hladkým cystickým útvarem velkým cca 25 × 25 mm, který dosahoval dolního pólu levé patrové mandle, v zobrazení polarizovaným světlem byly na sliznici táhlé fyziologické cévní vlásečnice. Levá polovina hrtanové příklopky byla lézí překryta, nitro hrtanu bylo jinak volné, hlasivky hybné, klidné, ostatní ORL nález byl fyziologický (obr. 2). Pracovní diagnóza byla retenční cysta v levé glosoepiglotické valekule.

Vyšetření krku pomocí magnetické rezonance prokázalo v oblasti levé epiglotické valekuly kulovitý, solidně cystický útvar o průměru 25 mm. V T2 váženém obraze bylo ložisko výrazně nehomogenně hyperintenzní, v T1 izoaž hypointenzní. Solidní vysycující se část vykazovala restrikci difuze a byla velká cca 16 × 10 mm (obr. 3, 4). Popisující radiolog vyslovil podezření na malignitu.

Pacientka byla indikována k chirurgické léčbě. Byla provedena levostranná tonzilektomie a transorální resekce cysty v celkové anestezii pod endoskopickou kontrolou. Resekát tvořila silnostěnná cysta pouze s malým obsahem serosangvinolentí tekutiny. Pooperační období i rekonvalescence proběhly bez komplikací. Histologické vyšetření včetně imunohistochemie bylo uzavřeno jako pseudocysticky změněný schwannom kořene jazyka (obr. 5). Pacientka je nyní 24 měsíců po léčbě a je zcela bez potíží a bez známek recidivy (obr. 6.).

 

Diskuze

Schwannom, v literatuře označovaný také jako neurinom, neurilemom nebo perineurální fibroblastom, je nezhoubný nádor vycházející ze Schwannových buněk myelinové pochvy periferních nervů [1, 2]. V roce 1910 José Verocay, pražský patolog uruguayského původu, poprvé popsal nádory nervových pochev, které byly nazvány jako „neurinomy“ [1, 7]. Termín schwannom zavedl Pierre Masson v roce 1932 pro nádory vycházející z nervové pochvy, v roce 1935 pojmenoval Arthur P. Stout stejný typ nádoru termínem neurilemom [8].

Schwannomy mohou vznikat ze všech hlavových nervů, přičemž se nejčastěji vyskytují v oblasti sluchově-rovnovážného nervu [1, 2, 9]. Dlouho se předpokládalo, že nemohou vzniknout na čichovém a zrakovém nervu, ale i tyto případy byly popsány v literatuře [10, 11]. Neměly by se zde vytvořit, protože první a druhý hlavový nerv jsou myelinizovány oligodendrocyty. Předpokládá se, že schwannomy optického nervu by mohly vznikat z orbitálního segmentu tříklanného nervu nebo z malých sympatických nervů inervujících cévy optického nervu a jeho obalu. Méně pravděpodobná je teorie vzniku schwannomu z aberantních Schwannových buněk v centrálním nervovém systému (CNS). Další teorie naznačuje jejich možnou transformaci z mezenchymálních buněk nebo migraci buněk neurální lišty přítomných uvnitř CNS. Obě tyto teorie mohou vysvětlit původ intraparenchymálních schwannomů [10–12]. Mezi další místa výskytu patří kořeny míšních nervů, flexorové povrchy horních a dolních končetin a jazyk [1, 2, 5, 6].

Ve většině případů je výskyt schwannomů solitární, multifokální léze jsou obvykle hereditárně podmíněné, zejména u neurofibromatózy 2. typu (NF2) a schwannomatózy [5, 13–16].

Neurofibromatóza 2. typu je způsobena mutacemi v genu NF2, zatímco schwannomatóza je způsobena mutacemi v genech SMARCB1 nebo LZTR1. NF2 se typicky projevuje bilaterálními vestibulárními schwannomy a dalšími nádory CNS. U schwannomatózy se vyskytují schwannomy častěji v periferních nervech a výskyt v oblasti 8. hlavového nervu není typický [17].

Přibližně 25 % všech schwannomů se vyskytuje v oblasti hlavy a krku a pouze 1 % z tohoto počtu tvoří intraorální výskyt [1,6]. Nejběžnější lokalizací v jazyku je jeho přední třetina (66 %), zadní dvě třetiny (34 %), následuje sestupně patro, spodina dutiny ústní, bukální sliznice, dásně, rty a vestibulární sliznice [1, 3, 4, 18–21], faryngální výskyt je vzácný [2, 22].

Identifikace nervu, na němž schwannom vzniknul, je velice těžká. U více než 50 % intraorálních lézí tak není možné odlišit nádory lingválního, hypoglosálního a glosofaryngeálního nervu [19]. Schwannomy vznikající z n. glossofaryngeus jsou však vzácné [1].

Orální a faryngeální schwannomy mohou být diagnostikovány v jakémkoli věku, bez pohlavní predilekce, nejčastěji však mezi 4. a 6. dekádou života [1, 2, 4, 23, 24].

Klinické projevy intraorálně se vyskytujících schwannomů bývají chudé, často jsou zcela asymptomatické [1, 2]. Typicky se jedná o pomalu rostoucí opouzdřené hladké nebolestivé rezistence, nejčastěji na jazyku [3]. Pacienti mohou udávat přetrvávající diskomfort v krku, dysfagii, chrápání, otok jazyka a spodiny dutiny ústní, změnu hlasu a otalgii [1–3].

Diferenciální diagnostika léze v kořeni jazyka je velmi rozsáhlá a klinicky nelze schwannom rozlišit od neurofibromu, myoblastického myomu (Abrikosova tumoru), nádorů slinných žláz, fibromu, leiomyomu, rhabdomyomu, lymfangiomu, hemangiomu, epidermoidní cysty, lipomu, teratomu a ektopické lingvální štítné žlázy [1, 4, 12, 25, 26].

V diagnostice se využívají stejně jako u jakékoli léze hlavy a krku zobrazovací metody a biopsie [1–5].

Většina schwannomů se na CT jeví jako dobře ohraničené hypodenzní homogenní měkkotkáňové hmoty, které vykazují zvýšené kontrastní zesílení. Vzácné jsou známky kalcifikace nebo krvácení, ale tuková nebo cystická degenerace není neobvyklá. Použití CT není ideální, protože může být omezeno kostními nebo zubními artefakty, zejména u menších lézí. Dokáže určit rozsah poškození přilehlé kosti, které sekundárně nastalo v důsledku růstu schwannomu. Vyšetření MR je pro schwannomy lepší než CT, protože poskytuje zvýšený měkkotkáňový kontrast, prostorové rozlišení a není natolik ovlivněno artefakty ze zubních výplní, což umožňuje přesnější lokalizaci a lepší vizualizaci vztahů k ostatním strukturám, stejně jako přesnější měření velikosti tumoru. Většina schwannomů se na T1-vážených obrazech jeví jako hyponebo izointenzní ve srovnání se svalstvem, na T2-vážených obrazech jako hyperintenzní a po podání kontrastu vykazují výrazné zesílení. Navíc tyto nádory obvykle vypadají hladce, jsou dobře ohraničené a neinvadují okolní svalovinu [1]. Další MR známky zahrnují znak rozděleného tuku (split fat sign) – tenký periferní lem tuku na T1WI, cílový znak (target sign) – centrální nízký signál uvnitř léze a fascikulární znak (fascicular sign) – mnohočetné vnitřní drobné prstencovité struktury [5, 27–30]. Benigní neoplastické léze jako leiomyom, neurofibrom a schwannom mohou mít podobný vzhled [20, 30].

Konečnou diagnózu určí až histologické vyšetření. Charakteristické znaky schwannomů jsou opouzdřenost a typická mikroskopická struktura, v níž se střídají mezi hypercelulárními oblastmi vřetenových buněk označovanými jako Antoni A (charakterizované hustě naskládanými, prodlouženými, palisádovitě uspořádanými jádry a vřetenovitými schwannovými buňkami) a hypocelulárními oblastmi kulatých buněk označovanými jako Antoni B (s malými kulatými buňkami v myxoidním stromatu). Typická jsou také Verocayova tělíska – volné pásy kolagenního hyalinizovaného jádra mezi řadami jader. Výrazným rysem těchto nádorů je slabá vaskularizace a řídký výskyt nekrózy a mitotické aktivity. Diagnostiku podporují imunohistochemické markery pro S-100, antigen Leu-7, vimentin a kyselý gliální fibrilární protein, což potvrzuje původ nádorů ze Schwannových buněk. Zásadním úkolem patologa pro další prognózu pacienta je odlišit schwannom od neurofibromu, protože solitární neurofibrom může signalizovat neurofibromatózu, která má doživotní riziko maligní transformace v rozmezí 10–15 % [1, 5, 31–33].

U dlouho rostoucích nádorů se mohou vyvinout degenerativní změny jako krvácení, kalcifikace, fibróza a cystická změna, jejíž výskyt bývá častější u větších nádorů. Degenerace je způsobena nekrózou centrálního nádoru, jak nádor roste do takové velikosti, až přesáhne kapacitu svého krevního zásobení [34]. Degenerativní změny jako právě cystická změna mohou mít vliv na úspěšnost chirurgické léčby (např. u vestibulárního schwannomu) [35, 36].

Metodou volby v léčbě orálních a faryngeálních schwannomů je chirurgická excize, nejčastěji transorální cestou [1, 2, 5, 37]. V léčbě extrakraniálních schwannomů se radioterapie běžně nevyužívá [1–5]. Radioterapie, resp. stereotaktická radiochirurgie, se obvykle aplikuje pouze u nádorů velkých rozměrů nebo v případech, kdy se nádory nacházejí v rizikových oblastech, kde chirurgický zákrok není možný nebo je spojen s vysokým rizikem komplikací [35]. Naopak v léčbě vestibulárních schwannomů je radioterapie, zejména stereotaktická radiochirurgie, často využívaná a představuje alternativu k chirurgickému zákroku, zejména v případech, kdy se nádory nacházejí v blízkosti kritických struktur nebo u pacientů s kontraindikacemi k operaci [35].

U naší pacientky jsme se rozhodli, vzhledem k lokalizaci cystického tumoru v levé valekule a intimnímu vztahu k dolnímu pólu levé patrové mandle, i k provedení levostranné tonzilektomie k zajištění radikality. Vzhledem k technickému pokroku bychom dnes pacientku indikovali k transorální robotické chirurgii (TORS – transoral robotic surgery), při níž má operatér v této oblasti mnohem lepší přehlednost a může s větší precizností chránit okolní tkáně.

Prognóza pacientů s faryngeálním schwannomem je obecně příznivá. Tyto nádory jsou benigní a v případě radikální resekce jsou recidivy vzácné. Maligní transformace schwannomu do maligního periferního nádoru z nervové pochvy (MPNST – malignant peripheral nerve sheath tumor) je extrémně vzácná a tyto zhoubné nádory představují přibližně 5 % všech sarkomů měkkých tkání. V rámci této skupiny tvoří jejich výskyt v oblasti hlavy a krku cca 10 % všech případů MPNST [1, 2, 4, 37, 38].

 

Závěr

I přes svůj relativně vzácný výskyt je nutné v rámci diferenciální diagnostiky cystických lézí v oblasti kořene jazyka nad schwannomy uvažovat. Léčba je chirurgická, riziko recidivy a maligní transformace je nízké.

Prohlášení o střetu zájmu

Autor práce prohlašuje, že v souvislosti s tématem, vznikem a publikací tohoto článku není ve střetu zájmů a vznik ani publikace článku nebyly podpořeny žádnou farmaceutickou firmou. Toto prohlášení se týká i všech spoluautorů.

 

Poděkování

Děkujeme prim. MUDr. Lence Maňákové a MUDr. Kateřině Reiterové z Patologické laboratoře Laboratoří AGEL za poskytnutí fotografií histologických preparátů.